À ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette maladie, mais l’association KCNQ2 France Développement a vu le jour avec plusieurs objectifs majeurs :

Nos missions

1. Faire connaître la maladie KCNQ2 :

• Informer le public et les familles sur cette maladie méconnue.

• Diffuser des informations sur les caractéristiques spécifiques de l’épilepsie néonatale, qu’elle soit liée à un gain ouvert ou fermé.

• Accompagner les parents dans leur parcours médical et administratif.

• Favoriser les échanges entre familles touchées pour partager expériences et conseils.

• Orienter vers des structures spécialisées comme le centre expert maladie rare Défiscience.

• Promouvoir les thérapies indispensables telles que l’orthophonie, la psychomotricité, l’ergothérapie, l’éducateur spécialisé ou encore des activités comme l’équithérapie.

• Faciliter l’accès à des outils comme les tablettes de communication alternative, essentiels pour les enfants présentant des troubles de la communication.

• Mobiliser des fonds pour aider les chercheurs à développer des thérapies.

• Contribuer aux projets scientifiques visant à mieux comprendre et traiter le KCNQ2.

Un appel à la solidarité

La recherche sur le KCNQ2 nécessite d’importants investissements, tant en temps qu’en ressources financières. Vos dons sont cruciaux pour offrir une chance à ces enfants et pour les générations futures. Grâce à votre soutien, nous espérons maximiser les opportunités de découvrir des traitements, améliorer la qualité de vie des enfants atteints, et alléger le quotidien de leurs familles.

Ensemble, unis pour une même cause, nous pouvons faire avancer la recherche et offrir un espoir aux familles touchées. Rejoignez-nous dans ce combat !

Aide et accompagnement des familles porteurs d'un variant pathogène de KCNQ2